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NIPT test (dépistage prenatal chromosomique non invasif)

Le 22 juillet 2015
dépistage de la trisomie 21 et 18
Le dépistage prénatal non invasif ou NIPT test est désormais proposé aux femmes enceintes à partir de 11 semaines d'aménorrhée. Jusqu'ici nous proposions et nous proposons encore, un dépistage prénatal par prise de sang dans lequel nous dosons 2 protéines afin de quantifier un risque de malformation chromosomique (trisomie 21 et 18) chez le futur bébé. Ce dosage est combiné avec les résultats de l'échographie du premier trimestre afin d'affiner les résultats. Ce dépistage autrefois appelé triple test n'est fiable qu'à 85 - 90 %.Cependant ce dépistage a un inconvénient de taille : un nombre important de résultats faux positifs (98%), dans lesquels on croit à tort que le bébé a un problème. A l'heure actuelle nous pouvons être encore plus performant. Une simple prise de sang chez la future maman est nécessaire. Cela reste un dépistage avec 99 % de certitude et non un diagnostic certain mais avec seulement < 1 % de faux positifs. On détecte les cellules foetales dans le sang maternel afin d'exclure une trisomie 21 (syndrome de Down ou Mongolisme) ou une trisomie 18 qui sont les deux malformations chromosomiques les plus fréquentes. Les résultats nous parviennent en maximum 15 jours ouvrables. Mais attention, un résultat positif devra toujours être confirmé par une amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique intra utérin) afin de confirmer le diagnostic.
Ce test n'est malheureusement pas encore remboursé entièrement en Belgique et coûte 390 euros. Cependant certaines assurances proposent un remboursement partiel sous certaines conditions.